PACS1 NEDİR?

PACS1 Sendromu Nedir?

PACS1 sendromu, nadir görülen bir nöro-genetik bozukluktur. Bu bozukluk, PACS1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. PACS1 geni, hücrelerin ve dokuların ihtiyaç duyduğu molekülleri ve diğer proteinleri taşımaya yardımcı olan bir protein üretmek için talimatlar verir. PACS1 proteini, proteinleri ve diğer molekülleri sıralayan ve hücrenin içinde veya dışında varış noktalarına gönderen trans-Golgi ağı olarak bilinen karmaşık bir zar ağında bulunur. PACS1 proteini,doğum öncesi gelişme sırasında en aktiftir.

PACS1 sendromunun belirtileri:

• Zihinsel engellilik: Hafiften orta derecede zihinsel engellilik yaygındır.
• Konuşma ve dil problemleri: Konuşma üretmede (ifade edici dil) zorluk çekmek yaygındır. Konuşma gelişimi sınırlı dilden birkaç kelimeye veya hiç konuşmama kadar değişebilir.
• Ayırt edici bir yüz görünümü: Alın bölgesinde bir kemer, geniş bir burun, dolgun yanaklar ve küçük bir çene gibi belirli yüz özellikleri yaygındır.
• Ek nörolojik, davranışsal ve sağlık sorunları: Epilepsi, otizm spektrum bozukluğu, beslenme zorlukları, uyku bozuklukları, gastrointestinal problemler ve kalp kusurları gibi ek sorunlar görülebilir.

PACS1 sendromunun nedeni:

Neredeyse tüm PACS1 sendromu vakaları, c.607C>T olarak bilinen aynı mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, PACS1 proteininin işlevini bozar ve bozukluğa yol açar.

PACS1 sendromunun tedavisi:

PACS1 sendromu için şu anda bir tedavi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bu, özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi, ilaç tedavisi ve cerrahi müdahaleyi içerebilir.