Tanı ve Teşhis Süreçleri

PACS1 sendromunun tanı ve teşhis süreci, genellikle belirgin gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve karakteristik yüz özellikleri gözlemlendikten sonra başlar. İlk aşamada, bir çocuk doktoru veya genetik uzmanı tarafından ayrıntılı bir fiziksel muayene yapılır. Şüphelenilen vakalarda, kesin tanı koymak için genetik testler gereklidir. Bu testler, PACS1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yönelik olup, genellikle kan örneği üzerinden yapılır. Genetik danışmanlık da, ailelere hastalığın genetik yapısını ve kalıtsal risklerini anlamalarında yardımcı olur. Erken teşhis, bireylerin ve ailelerin uygun tedavi ve destek hizmetlerine erişimini sağlar, bu da yaşam kalitesini artırabilir.