PACS1 Sendromu Nedir?

PACS1 sendromu, PACS1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, genellikle gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, belirgin yüz özellikleri ve çeşitli sağlık sorunları ile karakterizedir. PACS1 sendromu tanısı genetik testler ile konur ve tedavisi semptomlara yöneliktir. Bu sendromla yaşayan bireylerin ve ailelerinin, ihtiyaç duydukları destek ve bilgiyi alabilmeleri için uzmanlar ve topluluklarla iş birliği yapmaları önemlidir.