Asya Kumsal Demirer
Asya kumsal Demirer 03.11.2016 doğumlu anne karnında dowm sendorumu olduğunu soylediler sonra amino sentez yapıldı ama sık görülen hastalıklara bakıldı ve birşey çıkmadı doğduktan 3 saat sonra nöbet geçirerek 55 gün kuvezte kaldı 8 aylıkken ekzom sekanslama yapıldı ve bir buçuk yaşında tanısı koyuldu. 9 aylıkken fizik tedaviye başladık 3 yaşında yürüdü sonra 6 yaşında düşme nöbetleri başladı ve yürümeyi bıraktı 14 ay yürümedi tekrar tedaviler ve nöbetleri kontrol altına almayla başladık ve 7 aydır yürüyor. Kelimeleri cümleleri var tuvalet eğitimi 5 aydır var. Katı yemeklerde sorunumuz var. Nöbetlerimiz çok dirençli 3 tane ilaç kullanıyoruz ,”depakin,rivoclon damla, etosuxımıda faes” hergun farklılık gösteren huylarimiz var.
Burak Beyaz
Ben Burak Beyaz 34 yaşındayım.8 yaşından beri bağımsız yürüyemiyorum.Hiç sevmediğim nöbetlerim üzerine çok çalıştık ve 4 yıldır yoktu fakat ilacımın firması Türkiye’den çekilme kararı aldığı için geri gelmesinden korkuyorum. Maalesef Eczacılar Birliği ilacımı yurtdışından getirdiği için ödeme kapsamına alınmıyor ,artık ilaca 65€ ödememiz gerekiyor ve şu anki ekonomik şartlar dolayısıyla bu ailem için çok zorlayıcı bir durum…Tekrar nöbet ataklarına sahip olup ailemi korkutmak istemiyorum….
Egemen Kısa
Merhaba ben Egemen Kısa 2015 yılında dünyaya geldim,7 yaşında Pacs1’li olduğumu öğrendik.7 yıldır epilepsi ile mücadele ediyorum optik atrofi göz siniri hasarım olduğu için son 1 yıldır iste sağ ayağımı kullanamıyorum.Düşme nöbetlerim arttı….Her şeyin iyi olacağına eskisinden de iyi olacağıma inanıyorum.Birlikte başaracağız.
Çınar Deniz Polat
Merhaba ben Çınar Deniz Polat 27/11/2010 yılında dünyaya geldim..Bir yaşında bir şeylerin ters gittiğini anladık ve 7 yaşında pacs1’e sahip olduğumu öğrendik.Devletin verdiği dersler yetersiz olduğu için bu süreçte duyu terapisi,fizik tedavi ve havuz dersleri aldım.Az da olsa istediklerimi söyleyebiliyorum fakat benim asıl taktiğim gülümsemem.Çok güzel güldüğümü söylerler hep.
Asaf Allı
Ben Asaf Allı 15/08/2021 yılında kalbimde 7 delikle dünyaya geldim..Bir günde 7 nöbet geçirdiğimde genetik testi yapılmaya karar verildi ve 2 yaşında Pacs1’e sahip olduğumu öğrendik…Şu an yaşıtlarımdan biraz gerideyim.Desteksiz ayakta durabilmek şu an için en büyük hedefim…
Mila Özberk
Ben Mila Özberk 03/08/2018 tarihinde dünyaya geldim.1 yaşını geçmeye başladığımda ailem bir şeylerin ters gittiğini farketti ve 2,5 yaşında ise Pacs1’e sahip olduğumu öğrendik. Maalesef devletimizin bize tanımladığı ayda 8 ders aldığım rehabilitasyon yetersiz geliyor.Sağlıklı bir şekilde yürüyebilmem ve konuşabilmem için daha fazlasına ihtiyacım var.